A DiGeorge-szindróma az egyik leggyakoribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kórkép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosztizált.2 A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.3 A felsorolt szindrómák mindegyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tartozó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendelkező egyének esetében is igazolták.4 A kórkép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb körben dokumentált szindrómáknak.
Egy hosszú ideig tartó utánkövetéses vizsgálat szerint a gyermekkorban jelentkező álmatlanság az esetek majdnem felében a későbbi életkorban is tartósan fennmarad.
Az újszülöttek DNS-ének szekvenálásával kapcsolatos egyik legvitatottabb kérdés, hogy a genetikai szűrés széleskörű alkalmazása milyen pszichoszociális következményekkel járhat a családok számára.
Bár a hirtelen csecsemőhalál szindrómával igen sokat foglalkozunk, kevéssé ismert, és szerencsére kevéssé gyakori a kisgyermekkorban 1-4 éves kor között bekövetkező hirtelen halál.
Jelen publikáció szokatlan módon a gyermekkor teljes időtengelyére vetítve tekinti át a pandémia gyermekgyógyászati vonatkozásaival kapcsolatban megjelent ismeretanyagot, a gyermekvállalástól a kamaszkorig, kitérve a korspecifikus problémákra, következményekre, megoldásokra és javaslatokra.
A veleszületett és a szekunder immunhiányos állapotok száma folyamatosan növekszik. Az immunológiailag sérült betegek ellátása a háziorvosokra jelentős feladatot és felelősséget ró. Az alábbi összefoglaló a klinikai gyakorlatban alapvető diagnosztikus és terápiás szempontokat tekinti át.
A HCV in Addiction Care Breakthrough projekt nyomán jó minőségű HCV-ellátási betegutak alakultak ki a programban részt vevő centrumok többségében, melynek nyomán javult az együttműködés az addikciós gondozás és a hepatitis-centrumok között.
Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.
Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.
Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.
Számtalanszor előkerült már a krónikus melléküreggyulladás kezelésének kérdése, és mindig az volt a végső konklúzió, hogy krónikus betegség esetén antibiotikumnak csak felülfertőződés esetén, alkalmilag van jelentősége.